Yenidoğanda Topuk Kanı Taraması

Yenidoğanda Topuk Kanı Taraması

• Topuk kanı taraması nedir, neden önemlidir ?

Topuk kanı taraması yenidoğan bebeklerde herhangi bir metabolik ya da genetik rahatsızlığın olup olmadığının öğrenilmesi için önemli bir tarama testidir. Bu tarama testi sonucunda yenidoğanda hastalığın erken teşhisi yapılmış olur ve bu da var olan hastalığın seyrinin ilaçlar kullanılarak hafifletilmesi ve hayat kalitesini arttırması için uygulanan bir tarama testidir.

• Topuk kanı testi ile hangi hastalıklar teşhis edilir?

Spinal musküler atrofi(SMA): Kalıtsal bir hastalıktır . Erken teşhis edilmez ve ilaç tedavisine başlanılmazsa ileri zamanlarda kişide kas güçsüzlüğü,  beslenme ve solunum sorunları gibi problemler ortaya çıkmaktadır.  Bu hastalık yaşam kalitesini olabildiğince düşürür ve bebek ölümlerine neden olur .

Fenilketonüri: Genetik bir hastalıktır (Akraba evliliği) . Vücutta bulunan bazı aminoasitlerin (fenilalanin) parçalanamaması çocuğun gelişmekte olan beynine zarar vererek  zihinsel gelişime engel olur.

Konjenital hipotiroidizm: Tiroid hormonu eksikliğidir. Şiddetli olursa bebekte zihinsel sakatlığa  yol açar.

Biyotinidaz eksikliği: Biyotinidaz enziminin yetersiz üretimi nedeni ile ortaya çıkar. Bu enzim başka enzimlerin  etkin çalışabilmesi için de önemlidir. Eğer çalışmazsa çeşitli merabolik sorunlara yol açabilir.

Kistik fibrozis: Salgı bezlerinin kendi görevlerini yerine getirememeleri sonucu ortaya çıkmaktadır.  Bunun sonucunda organlarda bazı hasarlar meydana gelmektedir. Örnek verecek olursak bebeklerde solunum yolu enfeksiyonu ve akciğer hasarı oluşabilir.

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH): Adrenal bezlerin aşırı derecede androjen ürettikleri bir hastalıktır.  Kortizol ve aldosteron çok az üretilir. Kalıtsal bir hastalıktır. Kortizol ve aldosteron eksikliği ağır tuz kaybına neden olmaktadır bunun sonucunda bebeklerde hiponatremi, hiperkalemi ve hipoglisemi nedeni ile ölümler görülebilmektedir. 

• Bebeklerde topuk kanı ne zaman alınır?

Bebeğin doğumundan sonraki ilk 5 gün içinde alınır.

• Topuk kanı kaç günde çıkar?

Hastaneden hastaneye değişebileceği gibi genellikle 4 hafta içerisinde sonuçlanır .

• SONUÇ : Yaşadığımız coğrafya olarak akraba evlilikleri çok fazla olduğu için genetik rahatsızlıklar da bir o kadar çok olmaktadır. Genetik hastalıkların erken teşhisi ve daha sağlıklı bebeklerimiz için topuk kanı taraması çok önemlidir.

Evrim Alpar 

Tarsus Üniversitesi Ebelik Bölümü

1. Sınıf Temsilcisi