Fenilketonüride Yeni Bir Bakış Açısı: Ergoterapi

Fenilketonüride Yeni Bir Bakış Açısı: Ergoterapi

• Feniketonüri (PKU) Nedir?

Fenilketonüri (PKU), kişinin fenilalanin adı verilen bir amino asit düzgün şekilde metabolize edemediği genetik bir metabolik gelişmedir. Fenilalanin, proteinlerin yapı taşlarından biridir ve çoğu gıdada bulunur. Bu amino asit, normal şartlarda bir enzim (fenilalenin hidroksilaz) tarafından tirozin olarak adlandırılan başka bir amino asite dönüştürülür. Ancak fenilketonüri hastalarında bu enzim eksiktir veya düzgün çalışmaz. Fenilalanin en fazla sinir sistemine karşı toksik olduğundan tedavi edilmeyen hastalarda ciddi zekâ geriliği ve nörolojik bozukluklar gelişebilir. Fenilketonüri tespit edilen hastalarda enzim eksik olduğundan, hastalık çocukluk çağından itibaren etkisini gösterir. Hastalarda fenilalanin birikiminin önlenebilmesi için ömür boyu fenilalanin yönünden fakir besinlerle beslenmeleri gerekir. Uygun beslenme şekliyle birlikte fenilketonüri hastaları yetişkin hayatına kadar sağlıklı şekilde yaşayabilir ve normal bir ömür geçirebilir.

• Feniketonüri Nasıl Teşhis Edilir ve Belirtileri Nedir?

Fenilketonüri bebekler ilk doğduklarında topuklarında alınan topuk kanı örneği ile teşhisi konulur. Fenilketonüri yeni doğan çocuklarda birkaç ay içinde fenilalanin düzeylerinin artmasıyla orantılı olarak ortaya çıkar. Erken teşhis edilmediği ve tedavisiz kaldığı takdirde fenilalanin düzeylerinin kritik seviyeye ulaşmasına bağlı ciddi klinik belirtiler meydana gelebilir. Fenilketonüri hastalarında hastalığın şiddetine bağlı olarak aşağıdaki belirtiler izlenebilir:

1. Hastanın nefesinde, idrarında veya cildinde küf kokusu
2. Sık tekrarlayan epileptik nöbetler
3. Büyüme ve gelişme geriliği, nörolojik açıdan yaşa uygun olmayacak şekilde gerileme
4. Ciltte döküntü, kızarıklık, egzama
5. Ciltte solukluk, açık tenli, sarı saçlı, açık renk gözlü görünüm
6. Kafa büyüklüğünün yaşa uygun olmayacak derecede küçük olması
7. Hiperaktivite
8. Entelektüel kabiliyetlerde gerileme
9. Davranış problemleri, psikolojik problemler

• Feniketonürili Çocuklar Tedavi Edilmezse Neler Olur?

Feniketonürili çocukların tedavisi olmazsa  ya da aile çocuğun beslenmesine dikkat etmezse çocuğun fenilalanin düzeyi ciddi bir şekilde artacağı için zeka geriliği, davranışsal bozukluklar, hiperaktivite, huzursuzluk ve irritabilite, egzama, idrarda fare ve küf kokusu, açık renk saç ve deri, bilinç kaybı düzeyinde nöbetler gözlenmektedir. Tedaviye diyete uygun bir şekilde dikakt edilirse çocuk diğer yaşıtları gibi normal büyüme ve gelişme, nörolojik toksitite engellenir, algılaması ve davranışları gelişir.

• Fenilketonüri Tedavisi Nedir?

Fenilketonüri hastalarında şu anda uygulanan klasik olarak özel beslenme diyet tedavisidir. Hastalıkta beyin hasarının en aza indirgenmesi için tedaviye doğum gerçekleştikten ilk 20 gün içinde başlanması önemlidir. Fenilalanin bütün proteinli besinlerde bulunur ve diyetten tamamen çıkarmak çok sakıncalıdır. Fenialaninin günlük alım miktarı çocuğun besinlerine eşit olarak dağıtılmalıdır. Diyette protein ve fenilalanin değeri çok yüksek olan et, balık, yumurta, tavuk, süt, peynir, yoğurt gibi besinler yer almamalıdır. Tabiki de tek tedavi yöntemi diyet değildir fakat diyetleri ömür boyu devam etmektedir bunların yanına ek olarak bazı tedavi yöntemleri de uygulanmaktadır bunlar tetrahidrobiyopterin tedavisi ve maternal fenilketonüri tedavisidir.

• Fenilketonürili Bireylerde Ergoterapistlerin Rolü Nedir?

Fenilketonüri, özellikle erken tanı alamazsa zihinsel, motor ve davranışsal gelişim gösterir. Fenilketonüri etkilerinin günlük yaşamda saklanmasını sınırlamaması için ergoterapi önemli bir destek sağlar. Ergoterapinin bu yöndeki rolü, bireyin bilişsel, motor, duyusal ve günlük yaşam becerilerindeki zorluklarını ele alarak yaşam kalitesini artırmak için çeşitli müdahale yöntemleri uygular.

1.Motor Gelişimi ve Koordinasyonu

• PKU’nun tedavi edilmediği durumlarda, çocukların ince ve kaba motor becerilerinde zorluklar ve problemler gözlenebilir.
• İnce motor becerilerini geliştirici aktiviteler önerilir. (Yazı yazma, makas kullanma gibi becerileri geliştirmek için el-göz koordinasyonu aktiviteleri uygular.)
• Kaba motor becerilerinin desteklenmesine yönelik denge ve vücut kontrolü için fiziksel oyunlar ve hareket aktivitelerini düzenler.

2.Bilişsel Gelişim ve Akademik Destek

• PKU’ lu çocuklar tedavi edilmediğinde dikkat, hafıza ve problem çözme gibi bilişsel işlevleri etkileyebilir.
• Yazı yazma, makas kullanma gibi becerileri geliştirmek için el-göz koordinasyonu aktiviteleri uygular.
• Rahatsızlık hissini azaltmak için bireysel ihtiyaçlara uygun duyusal stratejiler önerir.
• Hafıza ve dikkat egzersizleri yapılabilir. Çocukların dikkat sürelerini artırmak ve akademik olarak öğrenme kapasitelerini artırmak için oyunlar ve aktiviteler uygulayabiliriz.
• Okul veya ev ortamında çocuğun daha verimli çalışabilmesi için zaman yönetimi, problem çözme becerileri, organizasyon ve planlama becerileri geliştirilir.

3.Duyusal İşleme Müdahaleleri

• PKU’lu bireylerde ışığa, ses veya dokunmaya karşı aşırı hassasiyet olabilir.
• Duyusal entegrasyon terapisi ile çocuğun çevreden gelen duyusal uyaranları daha iyi işlemesine yardımcı olunur.
• Duyusal profillerin analizi yapılabilir. Çocuğun hangi duyusal alanda zorlandığı belirlenir ve çevre düzenlemesi adaptasyonu yapılır.

4.Beslenme ve Diyet Yöntemi

• PKU’lu bireylerin özel bir diyet programı yiyecek hazırlama ve diyet takibi çok önemlidir.
• Ergoterapistler diyet oranları ve ailenin diyet planına adaptasyonu için günlük yaşam aktivitelerine  yönelik eğitimler verir.
• Ergoterapistler bağımsız yemek hazırlama özelliklerinin geliştirilmesine yardımcı olur.

5.Günlük Yaşam Aktiviteleri Eğitimi

• PKU’nun diyet kısıtlamaları ve günlük rutin  üzerindeki etkisi göz önüne alınır
• Çocuğa ve aileye fenilalanin içermeyen yiyecekleri hazırlama ve diyetine uygun beslenme becerileri kazandırılır.
• Çocuğun yemek hazırlama, kendi bakımını yapma ve günlük yaşam becerilerinde bağımsızlığı desteklenir.

6.Psikosoyal Müdahaleler

• PKU’lu bireylerde sosyal izolasyon, düşük özgüven veya stres görülebilir, yaşıtlarından daha farklı bir beslenme düzeyleri olduğu için arkadaşlarıyla birlikte yemek yeme, oyun oynama aktivitelerinden çekinirler ve okula gitmek istemezler. Beslenme saatinde arkadaşlarının ikram ettikleri şeyleri yiyemezler onları nöbete götüreceğini bilir kendi yediği yiyecekleri de arkadaşları ile paylaşmak isteseler de paylaşamazlar çünkü PKU ürünleri çok pahalıdır ve bu durumdan mutsuz olurlar.
• PKU’lu bireylerle çocukların sosyal becerilerini geliştirmek ve akran ilişkilerini desteklemek amacıyla grup aktiviteleri düzenlenebilir.
• Öz yönetim stratejileri geliştirilir. Bireyin hastalığına uyum sağlamasını ve sosyal ortamlarda kendini rahat hissetmesini sağlar.

7.Aile Eğitimi

• Ergoterapi sadece bireysel bir şekilde çocuğa eğitim vermez aynı zamanda aileyi de destekler.
• Aile fenilketonüri yönetiminde önemli rol oynar.
• Aileyi günlük yaşam aktivitelerinde nasıl destekleyebilecekleri konusunda eğitimler verilir.
• Ebeveynlere, çocuğun ihtiyaçlarını nasıl karşılayabilecekleri ve gelişimlerini nasıl destekleyebilecekleri öğretilir.
• Evde veya okulda çocuğun ihtiyaçlarına yönelik değişiklikler yapılır.

☆ Fenilketonüri, doğru tedavi ve destekle yönetilebilen bir semptomdur. Ergoterapi PKU’lu bireylerin günlük yaşamlarında farklılıklarını artırmasına, gelişimsel yeteneklerini kazanmasına ve daha kaliteli bir yaşam sürmesine yardımcı olur

☆ Fenilketonüride ergoterapi, bireyin yaşamını her yönüyle destekleyen bir yaklaşımdır. Bu müdahaleler, bireyin fiziksel, bilişsel, sosyal ve duygusal ihtiyaçlarına uygun olarak planlanır ve uygulanır. Ergoterapistler, hem bireyi hem de aileyi sürece dahil ederek bütüncül bir destek sağlar.

• KAYNAKÇA

1. Doç. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu Fenilketonüri Hastalığı Nedir, Kimlerde Gözlenir, Tedavi Yaklaşımları Nelerdir? https://hastane.ankara.edu.tr/2019/10/07/fenilketonuri-hastaligi-nedir-kimlerde-gozlenir-tedavi-yaklasimlari-nelerdir/
2. Fenilketonüride Beslenme Tedavisi, Nutrition in Phenylketonuria, Sabriye ARSLAN, Nevin ŞANLIER, Beslenme ve Diyetetik Bölümü, Gazi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi, Ankara, Turkiye Klinikleri J Nutr Diet-Special Topics. 2017;3(1):1-7, Article Language: TR
3. T.C. İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Ruh Sağlığı Hastalıkları Ana Bilim Dalı Fenilketonüri Tanılı Çocuk ve Ergenlerde Psikiyatrik Bozuklukların, Yaşam Kalitelerinin ve Ebeveyn Tutum Stillerinin Değerlendirilmesi  Uzmanlık Tezi Dr. Neşe Coşkun İstanbul – 2015Aydoğan Et Al. , “FENİLKETONÜRİ HASTALARINDA BH4 TEDAVİSİNİN UZUN SÜRELİ İZLEMİ ,”  XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi , Hatay, Turkey, pp.102-105, 2022
4. Prof. Dr. Gonca Bumin Günlük Yaşam Aktiviteleri Kitabı
5. Fenilketonüri Nedir? Memorial Hastanesi https://www.memorial.com.tr/hastaliklar/fenilketonuri-hastaligi-nedir-belirtileri-ve-tedavisi              
6. Fenilketonüri Medicana Hastanesi https://www.medicana.com.tr/saglik-rehberi-detay/20734/fenilketonuri-nedir
7. PKU Nedir? Pku Aile Derneği  https://www.pkuaile.com/pku-nedir
8. “Fenilketonüri kullandıklarında Ergoterapinin Rolü.” OpenAI , 2025

Elif Merve Gürbüz

Fenerbahçe Üniversitesi Ergoterapi Bölümü

2. Sınıf Temsilcisi