Fenilketonüri (PKU) Hakkında Bilinmesi Gerekenler
Öncellikle hepinize merhaba yazımı okuduğunuz için şimdiden teşekkür ediyorum.
Fenilketonüri (PKU) hem anne hem de babadan genler yoluyla geçen kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğudur. Bu metabolizma bozukluğu, karaciğerdeki bir enzimin eksik çalışması ya da hiç çalışmamasından kaynaklanır.
Amino asitler proteinlerin yapıtaşıdır, yan yana farklı kombinasyonlarla gelerek farklı proteinleri oluştururlar. Fenilalanin ve tirozin bu amino asitlere örnek olarak verilebilir.
Bu metabolizma bozukluğu ile doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda yetersiz üretilir veya hiç üretilmez. PKU’lu bireylerde tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin kanda ve vücudun çeşitli dokularında birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu metabolizma bozukluğunun yenidoğan tarama testi ile tanısı mümkündür.
Türkiye fenilketonüri’nin en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Her 6228 çocuktan birisi PKU’lu olarak doğmaktadır. (T.C. Sağlık Bakanlığı, Türkiye Halk Sağlığı Kurumu, 2016) Ülkemizde her 20 – 25 kişiden biri bu hastalığın taşıyıcısıdır. Bu sebeple de ülkemiz, fenilketonüri hastalığının görülme sıklığı ve sahip olduğu hasta popülasyonu açısından dünyada 1. sırada yer alır. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sıklığı ile ilgilidir.
Bir Bebek Nasıl PKU’lu Olur ?
Tüm genetik bilgilerimiz genlerimizde saklıdır. Genler, ailelerimizden aldığımız ve taşıdığımız tüm bilgiler olup aynı formüller gibi, saç ve göz rengimizden tükettiğimiz besinleri parçalayan enzimlerin yapımına kadar her şey hakkında bilgi verirler. Tüm bu genetik bilgi anne babamızdan geçer.
Hücrelerimizde her genin iki kopyası bulunmaktadır. Bir kopya annemizden diğeri ise babamızdan bize kalıtım yoluyla geçer. Hastalığın bilgisi böylece anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. PKU hastalığında bu genlerden ikisi de hastalıklı olmaktadır. Tek bir tane işlevini yapmayan gene sahip bireyler taşıyıcı olarak adlandırılırlar. Eğer anne ve baba PKU taşıyıcısı ise yeni doğmuş bebekleri PKU’lu olabilir. Taşıyıcı anne ve babadan PKU’lu çocuk doğma riski %’tir(1/4).
Fenilalanin Nedir ?
Diyet beş temel besin öğesinden oluşmaktadır; protein, yağ, karbohidrat, vitaminler, mineraller. Diyetimizde gereksinimimiz olan proteinin büyük bir miktarını sağlayan besinler et, balık, tavuk, yumurta, süt ve peynirdir. Tahıllar, buğday, pirinçte de bir miktar protein bulunmaktadır.
Tüm bu proteinler amino asit olarak belirtilen yapıtaşlarından oluşmaktadır. Amino asitlerin birleşmesinden proteinler oluşur. Birçok farklı türde amino asit vardır. Bu nedenle protein içeren besinler birbirinden farklı yapıda bulunmaktadırlar. Örneğin; proteinler bitkisel ve hayvansal kaynaklı olmak üzere ikiye ayrılır.
Et, süt, yoğurt, peynir, yumurta gibi hayvansal kaynaklar vücutta daha iyi kullanılırlar ve içerdikleri fenilalanin miktarları yüksektir. Dolayısıyla PKU’lu çocukların bu besinleri tüketmeleri sakıncalıdır.
PKU’lu Çocuklarda Yüksek Fenilalanin Neden Riskli ?
Et, süt gibi proteinli besinler yenildiğinde midede sindirim başlar. İlk basamak proteinleri oluşturan amino asitleri birarada tutan zincirlerin kırılmasıdır. Normal bir beslenme şeklinde yeterince amino asit vardır ve her bir amino asit fenilalanin dahil olmak üzere kan dolaşımına geçer ve farklı amaçlar için kullanılır. (Doku onarımı, büyüme gibi) Bu çocuklarda ise bu amino asitlerin büyük bir miktarı özellikle fenilalanin büyüme için kullanılmaktadır.
Büyüme ve doku hasarından arta kalan amino asitler enzim olarak adlandırılan özel kimyasallarla diğer maddelere dönüştürülürler. Her bir amino asit bir diğer maddeye dönüşmek için kendine özgü enzime gereksinim duyar. Normalde fazla fenilalanin, fenilalaninhidroksilaz enzimi ile bir diğer amino asit olan tirozine dönüşür. Tirozin, vücutta hormonlar, beyin için kimyasal alıcılar ve kahverengi melanin pigmenti (saç rengi ve deriye renk veren madde) gibi önemli maddelerin yapımı için gereklidir. Fenilketonüri hastalarında fenilalaninhidroksilaz enzimi olmaması veya yetersiz olması nedeniyle fenilalanin önemli bir amino asit olan tirozine çevrilemez.
Bu durum kanda yüksek fenilalanin yoğunluğu, tirozin ve tirozinden yapılan bazı önemli kimyasalların eksikliği ile sonuçlanır. Kan ve dokularda yüksek fenilalanin düzeyi oluştuğunda biriken fenilalaninin bir kısmı fenilketonlar (fenilasetikasit, fenillaktik asit, fenilpirüvik asit) olarak adlandırılan maddelere dönüşebilir ve idrarla atılır. Bu durumda idrarda fenilketonlar saptanır ve idrarda fenilketonların bulunması da Fenilketonüri olarak ifade edilir.
Fenilketonüri’de Tıbbi Beslenme Tedavisi
Fenilketonüri yaşam boyu sürecek kan fenilalanin düzeyinin normal sınırlarda tutulması için uygulanan özel bir tıbbi beslenme tedavisi ile tedavi edilir.
Fenilketonürili bir bebeği normal bir bebek olarak görmeniz son derece önemlidir, tek farkları özel bir tıbbi beslenme tedavisine gereksinim duymalarıdır. PKU’lu bir çocuk yaşamının en erken evrelerinde diyet prensiplerini öğrendiğinde, tıbbi beslenme planı tam olarak hayatına uyarlanır.
PKU tedavisi, tanı ile başlar. Çocuk metabolizma ve beslenme uzmanı bebeğinizin kanındaki fenilalanin miktarını ölçmek için sık sık kan testleri yapacaktır. Bu kan testleri, metabolizma uzmanı ve diyetisyeninizin, çocuğunuzun gereksinimi olan özel amino asit karışım miktarını(özel diyet maması) belirlemelerine yardım edecektir.
Kan fenilalanin ölçümlerine göre PKU’lu bireyin belli aralıklarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçüm düzeylerine göre tıbbi beslenme tedavisi ayarlanmalı, büyüme ve gelişmesi, zihinsel gelişimi izlenmelidir.
Çocuğunuz büyüdükçe, kan testleri, tıbbi beslenme tedavisine uyumun göstergesi olarak da yardımcı olacaktır.
PKU’da, fenilalaninden kısıtlı özel tıbbi beslenme tedavisi yaşam boyu uygulanmalıdır. Tedaviye uymayan veya başlamayan, tedaviyi bırakan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için ailelerin uygulanan tıbbi beslenme tedavisini, diyeti çok iyi öğrenmeleri gerekmektedir. PKU tedavisi bu konu ile ilgili çocuk beslenme ve metabolizma merkezlerinde sürdürülmektedir.
Fenilketonüri (PKU) Tedavisi İçin Besin Listeleri
Yeşil Liste
Serbest olarak tüketilebilecek besinlerdir. Şeker, bal, reçel, pekmez, sıvıyağ ve özel proteinli tıbbi ürünler.
Turuncu Liste
Uzman diyetisyenin önerdiği takdirde, sınırlı miktarda tüketilebilir. Kuru üzüm, kuru kayısı, kuru incir, kuru dut gibi kurutulmuş meyvelerdir.
Kırmızı Liste !
Yasak olan, tüketilmemesi gereken besinler, et ve et ürünleri, tavuk, balık, süt ve süt ürünleri, yumurta, kuruyemiş, soya, tofu.
Dikkat !
Aspartam; içecekler, sakız, pudingler, reçelde kullanılan ticari bir tatlandırıcıdır. Fenilalanin içermesi nedeni ile fenilketonürili bireylerde kullanılması sakıncalıdır. Bazı ilaçlarda da kullanılması nedeniyle ilaç kullanmadan önce bu konu mutlaka metabolizma doktoruna danışılmalıdır.(Antibiyotik: Augmentin, Bactrim. Ateş düşürücü: Dolven.)
Aminoasit Karışımları
Yüksek protein içeriğine sahip süt, peynir, yumurta, et ve balık yerini fenilalanin içermeyen özel aminoasit karışımları(özel diyet maması) almaktadır. Bu ürünler fenilketonürili bireyin büyüme ve gelişmesi için gereken uygun miktarda proteini sağlamaktadır. Aminoasit karışımları uygulanan tıbbi beslenme tedavisinin önemli parçasıdır, düzenli olarak ve gün içinde eşit öğünlere dağıtılarak tüketilmelidir. Böylece gün boyu fenilalanin düzeylerinin sabit olarak korunması sağlanır.
Anne Sütü Etkili Midir?
Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz aminoasit karışımları(özel diyet maması) kullanılarak ve kan fenilalanin düzeyleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.
En çok tercih edilen yöntem
- PA düzeyi > 17 mg/dLise sadece AA karışımı verilir.
- PA düzeyi <17 mg/dL olana kadar AA karışımı verilmeye devam edilir.
- KURAL: Önce AA karışımı+Sonra Anne Sütü
- Kan PA düzeyi düşük ise AA karışımı azaltılır, AS arttırılır.
- Düzenli aralıklarla beslenir
- Dikkatli izlem ve takip
- Haftada 2 kez kan kontrolü yapılmalıdır.
Her Birey İçin Farklı Diyet Programı
Diyet her birey için farklıdır. Bireyin boyu, yaşı, vücut ağırlığı, fenilketonürinin tipi ve kan fenilalanin düzeyine göre diyet planı değişmektedir.
Bunlar dışında her bebeğin acıkması, emme hızı ve hazırlanan aminoasit karışımı(özel diyet maması) farklılık göstermektedir.
Biberonla Beslenmede Dikkat Edilmesi Gerekenler
- Piyasadakitümmamalarkullanılabilir ancak 1 ölçeklerindeki fenilalanin miktarını Firmadan öğrenmek şart!
- 60mg/kg/gün PA adapte mamadan (1ölçek18mgPA)
- Geri kalan protein gereksinmesi PKU1mix veya PKU1 ile tamamlanmalıdır.
İnek Sütüyle Beslenmede Dikkat Edilmesi Gerekenler
- 60 mg/kg/gün PA inek sütünden (100 mL155 mg PA)
- Geri kalan protein gereksinmesi PKU 1 mix veya PKU 1 ile tamamlanmalıdır.
Tamamlayıcı Besinlere Başlama
- 4-6. ayda başlanır.
- İlk tamamlayıcı besinler
- Meyve püresi-suyu
- Sebze püresi-suyu
- Düşük proteinli pirinç veya normal pirinç
- Tamamlayıcı besinler AA karışımından sonra verilir
PKU’lu Bireyler Nasıl Beslenmeli ?
Fenilketonürili bireylerde, tıbbi beslenme tedavisinde, diyetin protein, enerji, vitamin ve mineralden yeterli ve dengeli olması gerekir. Normal bir diyet, yani sağlıklı bir bireyin tükettiği diyet, fenilketonürili bireyin kullanabileceğinden daha fazla miktarda fenilalanin içerir. Ancak fenilketonürili bireyler için tedavi sadece büyüme-gelişme için gerekli olan miktarda fenilalanin içeren diyetle mümkündür.
Düşük Proteinli Diyet Tedavisi Yaşam Boyudur !
Muayene ve Takipte Diyetisyenlerin Rolü
-
- Anne babaya PKU tedavisindeki diyet ilkelerini öğretir, yaşamın erken döneminde tedavinin yaşam boyu süreceğinin farkındalığını sağlar.
- Diyetin besinsel yeterliliğini sağlamada anahtar rol oynar, büyümeyi izler, PKU’lu bireyin diyete uyumluluğunda yardımcı olur.
- Biyokimyasal izlem sonuçları hakkında aile ile iletişim halindedir, sonuçları yorumlayarak birey ve aileyi tıbbi beslenme tedavisi içine çeker.
- Metabolik izleme göre diyeti düzenli olarak değerlendirir, serbest olarak tüketilebilecek besinleri, fenilalanin değişimlerini, amino asit karışımlarını(özel diyet maması) anlatır ve tedavinin yaşam sürekliliğini sağlar.
Kaçak Yapma Nedir?
Fenilketonürili çocuğun kendisine yasak olan besinlerden yemesi veya önerilen miktarlardan daha fazla tüketmesi kaçak yapma olarak isimlendirilir.
Kaçak yapma sorunu okula başlama(okul kantini) döneminde, gıdaya erişilebilirliğin olmadığı zamanlarda gözlemlenebilir.
Eğer diyette kaçak yapılırsa fenilalanin değerlerinde ani yükselmeler gözlemlenir. Kaçak yapma durumu süreğen bir alışkanlık haline gelirse kişide dikkat dağınıklığı gibi belirtiler gözlemlenir.
Kaçak Yapma Sorununa Nasıl Yaklaşılır ?
Kaçak yapma sorunu olan PKU’lu bireyler uzman doktorları, diyetisyenleri ile görüşmelidir. Gerekli kontroller yapıldıktan sonra psikolojik destek almalıdır.
Çözüm önerileri;
– En geç bir yaşına kadar çocuk aile sofrasına oturmalıdır. Böylece aile ile birlikte sosyallik kazanmış olur, hem de aile gözetiminde yemeğini yer.
– Sofrada herkesin tabağı ayrı olmalı, ‘’herkes kendi yemeğini yesin’’ kuralı konmalı ve uygulanmalıdır.
– “Bizim değil, senin değil, izin istemeden alınmaz’’ yaklaşımı çocuğa öğretilmelidir.
Etiket Okuma
PKU’lu bireyler için ürünlerin etiketlerini okumak elzemdir. Yasaklı olan gıda etkenleri ve kimyasal etkenlerin tüketilmesi kanda fenilalanin seviyelerinin yükselmesine sebep olur.
Gıdalarda Dikkat Edilmesi Gereken Etken Maddeler
PKU’lu bireyler gıdalardaki bazı etkenleri kullandıklarında kandaki fenilalanin değerleri yükselmektedir.
Aşağıdaki tabloda etken maddeler ve bazı örnekleri bulunmaktadır. Alınan her ürün incelenmelidir. Zaman zaman gıdaların yardımcı maddeleri değişebilmektedir.
Yazımın sonuna gelmiş bulunmaktayız umarım sizin için verimli bir yazı olmuştur.
YARARLANILAN KAYNAKLAR
- www. pku.gen.tr
- www.pkuaile.com
- www.pkunews.org
- www.pkuvesiz.com
- www.diyetcity.com
EtkinKampüs, üniversite öğrencilerine yönelik düzenlediği etkinliklerle sadece akademik değil, aynı zamanda mesleki ve kişisel gelişimlerine katkı sağlıyor. Etkin Kampüs’ün öğrencilere sunduğu fırsatlar, onların alanlarındaki potansiyelini en üst düzeye çıkarmalarına yardımcı oluyor.
Etkinliklere ulaşmak için tıklayın.
Kampüs temsilciliği hakkında detaylı bilgiye erişmek için tıklayın.
YAZAR:
Gülseren Yılmaz
Ağrı İbrahim Çeçen Üniversitesi Beslenme ve Diyetetik 4.Sınıf
