fenilketonüri

Fenilketonürinin Beslenme Tedavisi Nedir? Merhaba gözleri bilimle ışıldayanlar! Bugün bilgi dağarcığınıza enzim eksikliğinin neden olduğu kalıtsal bir hastalığın beslenme tedavisini ekleyeceğiz. Fenilketonüri (PKU), karaciğerden salgılanan fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin eksikliği veya yetersizliği sonucu, fenilalanin aminoasitinin metabolize edilememesine neden olan otozomal...

Fenilketonüri (PKU) Hakkında Bilinmesi Gerekenler   Öncellikle hepinize merhaba yazımı okuduğunuz için şimdiden teşekkür ediyorum. Fenilketonüri (PKU) hem anne hem de babadan genler yoluyla geçen kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğudur. Bu metabolizma bozukluğu, karaciğerdeki bir enzimin eksik çalışması ya...

Fenilketonüri Nedir ve Görülme Sıklığı Nasıldır?  Karaciğerden salgılanan “fenilalanin hidroksilaz” enziminin yetersizliği veya azlığı  nedeniyle fenilalaninin vücutta kullanılamaması sonucu oluşan, taşıyıcı baba ve annenin  hastalıklı genleri ile çocuğa geçen kalıtsal metabolik bir hastalıktır.  Fenilalanin hidroksilaz (PKU)  enziminin yokluğu veya yetersizliği...